Caso 30: Fraqueza muscular, rarefação óssea e fratura patológica em mulher de 87 anos (Prévia)

M.M.S., 87 a, fem., branca, viúva, natural de MG, residente em São Paulo há 40 anos.

História da Moléstia Atual:
Paciente refere que há 8 meses começou a ter dor na região lombar e fraqueza nos membros inferiores, que inicialmente melhoravam com o repouso e analgésicos. Há 3 meses, notou piora da fraqueza, deambulando com apoio e muita dificuldade. Refere mudança de hábito intestinal há um ano, alternando períodos de constipação com episódios de diarréia com fezes aquosas, sem restos alimentares, muco, pus ou sangue, associada a dor abdominal contínua de fraca intensidade. Nega náuseas, vômitos ou febre. Informa que nos últimos 12 meses apresentou diminuição do apetite e emagrecimento (não sabe estimar quanto). Procurou médico, que diagnosticou e tratou giardíase, e após tratamento observou melhora da diarréia.

Antecedentes:
Trata bronquite há muitos anos. Sofreu gastrectomia há 10 anos por úlcera péptica (sem características de malignidade). Nega etilismo e tabagismo.
Mora em apartamento e raramente se expõe ao sol.

Exame físico:

  • BEG, descorada +/4+, hidratada, anictérica, acianótica, eupnéica, afebril

  • PA = 130/70; Peso= 40,5 kg Alt= 1,61m

  • Pulmões: MV + com discretos roncos em HTD

  • Coração: BRHP s/ sopros

  • Abdome: dor à palpação profunda no flanco e fossa ilíaca direita, sem visceromegalia.

  • Pulsos periféricos palpáveis e simétricos

  • Exame Neurológico: Diminuição global da força muscular.

Exames laboratoriais:

  • Hb=11,9; Ht=40; VCM= 85; Leuc=9600 (16, 49, 01, 32, 02); Plaq= 220.000; VHS= 41 (12); PT= 6,2

  • Eletrof: Alb= 3,36; alfa1= 0,15; alf 2= 0,58; beta= 0,68; gama= 1,43; Creat ser= 1,1; Glic= 92; Amilase= 113U/L (nl); CPK=15 U/l (nl); função tireoideana: normal; VIT B12 e Ac. Fólico em níveis normais. Fe sérico= 85

  • Urina I: normal; pesquisa de sangue, leucócitos e gordura nas fezes: negativo; coprocultura: negativa.

  • Ca sérico= 8,2 mg/dl (9 – 10,5); P sérico= 2,1 mg/dl (2,5 – 4,8)

  • Ca urinário= 40 mg / 24 hs; P urinário= 143 mg/24 hs

  • FA= 91 (13 – 40); PTH= 570 pg/ml (até 65).

Exames subsidiários:

  • RX de ossos: Sinais de osteoartrose e osteoporose intensa em coluna lombar e ossos longos, com prováveis áreas de microfraturas consolidadas na diáfise tibial, encurvamento de tíbia e fíbula bilateral. Fratura de ísquio à D.

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  • US abdominal: normal

  • Cintilografia óssea: Alta captação de radioisótopo em ísquio D, não se podendo descartar a possibilidade de metástases.

  • Enema opaco: Boa progressão do meio de contraste pelos diversos segmentos cólicos que apresentam imagens diverticulares em colo descendente e sigmóide. Houve espasmo no sigmóide, prejudicando análise mais completa do seu relevo mucoso. Reto e espaço pré sacral sem alterações. Conclusão: Doença diverticular.

  • Endoscopia digestiva: Alça aferente longa (não se chegou ao fundo cego), gastrectomia BII

  • Retosigmoidoscopia: Até 20 cm normal. Não se conseguiu ultrapassar essa região por queixa dolorosa

  • Mamografia: normal

  • Mielograma: normal

A elucidação do caso requereu a realização de procedimento diagnóstico especial.

DISCUSSÃO DIAGNÓSTICA:

Foram dois os procedimentos utilizados para se chegar ao diagnóstico. O primeiro foi uma medida da concentração plasmática de vitamina D2 (calcidiol), que se mostrou bastante reduzida (10 ng/ml). Níveis acima de 30 ng/ml são indicativos de estoque adequado do metabólito, valores entre 15 e 30ng/ml sugerem insuficiência e menores que 15 ng/ml, carência de vitamina D. O segundo foi uma biópsia óssea, que mostrou, além de osteomalácia (aumento de superficíe, espessura e volume osteóides e intervalo de tempo de mineralização-MLT muito elevados), sinais de hiperparatireoidismo secundário (aumento das superfícies de osteoblastos, osteoclastos e de reabsorção e presença de fibrose medular).

DISCUSSÃO DE CADA UMA DAS ALTERNATIVAS:

a) a hipótese de hiperparatiroidismo primário é realmente muito atraente, tendo em vista a alta taxa plasmática de PTH. Além disso, observa-se nesta paciente a ocorrência de hipofosfatemia, compatível com o conhecido efeito inibidor do PTH sobre a reabsorção tubular de fósforo, e de uma alta taxa plasmática de fosfatase alcalina, indicando que o excesso de PTH está realmente aumentando a atividade dos osteoblastos. No entanto, o excesso de PTH circulante deveria provocar hipercalcemia, enquanto a concentração plasmática de cálcio desta paciente está ligeiramente diminuída. Além disso, tanto a taxa de excreção urinária de cálcio quanto a de fósforo estão muito baixas nesta paciente, quando seria de se esperar que, num caso de hiperparatIreoidismo primário, ambas estivessem altas devido à mobilização das reservas ósseas. O baixo nível sérico de calcidiol é também incompatível com o diagnóstico de hiperparatireoidismo primário, no qual esses níveis são usualmente normais.

b) A mudança do hábito intestinal em uma paciente idosa, o emagrecimento, o enema opaco que revelou a presença de divertículos sem ter afastado tumor e a cintilografia óssea que alerta para a possibilidade de metástases tornam realmente obrigatório investigar a possibilidade de osteomalácia induzida por tumor (OIT), embora essa anomalia esteja relacionada principalmente a tumores benignos e de linhagem mesenquimal. No entanto, seria de se esperar, em se tratando de um caso de OIT, que a fosfatúria estivesse aumentada e não diminuída, uma vez que na OIT o tumor secreta uma ou mais substâncias, denominadas fosfatoninas, que inibem o co-transportador sódio-fósforo, aumentando a rejeição proximal ao fósforo. Os níveis de cálcio estão normais e não diminuídos na OIT, o mesmo ocorrendo com os de PTH que, como se sabe, respondem basicamente à calcemia.

c) A doença de Paget realmente evolui com níveis séricos elevados de fosfatase alcalina. No entanto, o aumento da taxa de renovação óssea, característico dessa doença, usualmente independe de níveis elevados de PTH, como os desta paciente, havendo na verdade uma tendência consistente a manter normais os níveis desse hormônio. Há além disso uma tendência a desenvolver hipercalcemia com fosfatemia normal, enquanto a excreção urinária de cálcio aumenta. Nenhum desses achados foi observado neste caso.

e) embora o raquitismo autossômico dominante hipofosfatêmico possa promover alguns dos sintomas e anomalias bioquímicas presentes neste caso (e em casos de OIT), esse diagnóstico pode ser descartado devido à elevada faixa etária em que os sintomas apareceram, além da falta de deformidades ósseas, que seriam esperadas caso se tratasse de uma anomalia hereditária.

d) A redução simultânea das concentrações séricas de cálcio e de fósforo sugere já de início que a absorção intestinal desses minerais está baixa, hipótese compatível com a história clínica de diarréia. Outra possível causa para essa anomalia é a gastrectomia que essa paciente sofrera anos antes. Cerca de 20% dos pacientes gastrectomizados podem apresentar osteomalácia e até 42% podem ter osteoporose. O mecanismo proposto é a diminuição do metabolismo da vitamina D, levando à diminuição dos níveis séricos de calcidiol, com conseqüente diminuição da absorção intestinal de cálcio, levando à hipocalcemia e a um hiperparatireoidismo secundário moderado, com conseqüente aumento da remodelação óssea, o que explica o aumento da fosfatase alcalina. Os níveis séricos de fósforo podem estar normais ou baixos. O aumento da remodelação óssea e a desmineralização da matriz ostéoide favorecem o aparecimento de fraturas patológicas como a observada neste caso. Os níveis muito baixos de calcidiol encontrados nesta paciente sugerem que a carência de vitamina D seja a causa de seu distúrbio metabólico.

RESPOSTA CORRETA: Alternativa d – Osteomalácia carencial

Consulte também:

 

DISTRIBUIÇÃO DOS PALPITES DIAGNÓSTICOS:

Diagnóstico%
Hiperparatireoidismo primário22,58
Osteomalácia induzida por tumor34,68
Doença de Paget14,52
Osteomalácia Carencial20,16
Raquitismo autossômico dominante hipofosfatêmico8,06

Total:   124 

 

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