Resolução do Caso Clínico 120

Mulher  com antecedente de hematúria/proteinúria, nefropatia crônica progressiva e  histórico de doença renal crônica em familiares.

 

RELATORAS : Dras. Kellen Costa e Laise Fachine

Serviço de Nefrologia, Hospital do Coração de Natal, Rio Grande do Norte.

 

IDENTIFICAÇÂO: 

Sexo feminino, 40 anos, natural de São Antônio do Salto da Onça/RN, procedente de Natal/ RN, casada, dona de casa, ensino médio completo.

 

HISTÓRIA DA MOLÉSTIA ATUAL :

Paciente assintomática, relata que desde 1999 vinha realizando rastreio laboratorial devido vários casos de doença renal crônica terminal (DRCT) na família, de etiologia indeterminada. Apesar da função renal inicialmente normal, sumários de urina sempre mostravam hematúria microscópica, porém este achado não foi investigado inicialmente. Permaneceu clinicamente estável, no entanto, em 2008 o quadro de hematúria microscópica se associou a proteinúria e alteração da função renal (Cr 2,1), quando só então foi encaminhada para a avaliação nefrológica. Investigação de glomerulopatias secundárias descartadas (sorologias para hepatites, HIV e VDRL negativas, complemento sérico normal, pesquisa de autoimunidade negativa). Foi avaliada ainda por oftalmologia e otorrinolaringologia, sendo descartado doença ocular ou auditiva associada. Realizou biópsia renal, cujo resultado de microscopia ótica foi sugestivo de glomeruloesclerose focal e segmentar (GESF) , ficando com diagnóstico presuntivo de GEFS hereditária em vista dos antecedentes familiares. Seguiu em uso de antiproteinúrico(valsartana), em tratamento conservador até novembro de 2013, quando a doença renal progrediu, sendo  necessário início de terapia substitutiva renal do tipo hemodiálise(HD). Permaneceu 2 anos e 1 mês em HD e em 30/12/2015 foi chamada para transplante renal de doador falecido, cirurgia sem intercorrências.

Atualmente está clinicamente bem, com Cr 0,9, em acompanhamento no ambulatório de transplante renal.Veio para consulta de rotina trazendo biópsia renal de seu filho de 17 anos, realizada devido hematúria microscópica persistente associada a proteinúria, sem alteração da função renal e sem alteração em exame oftalmológico ou audiométrico.

 

ANTECEDENTES PESSOAIS :

GIIPIIA0. Antecedente de pré-eclâmpsia na primeira gestação.

 

ANTECEDENTES FAMILIARES :

DRCT de etiologia indeterminada em sua mãe (iniciou HD aos 50 anos, tinha história de edemas cíclicos) e em 02 primas maternas de primeiro grau (já falecidas por complicações renais). Tio materno falecido de causa indeterminada. Irmã com cálculo renal.

 

EXAME FISICO:

Bom estado geral, vigil, orientada, corada, acianótica, anictérica, hidratada, eupnéica, afebril, eutrófica. Ausculta cardiopulmonar sem alterações. Pressão arterial: 120 x 80 mmHg. Frequência cardíaca: 78 batimentos por minuto.Abdomen plano, flácido, indolor, sem massas ou visceromegalias.Extremidades sem edemas.

 

EXAMES COMPLEMENTARES:

Ultrassonografia de rins e vias urinárias (Maio/2009): RD 9,6 x 4 x 4,5; RE 9,2 x 4,9 x 4,8 cm; Cálculo de 0,4 cm

Biópsia renal  da paciente (Maio/2009): 9 glomérulos, 7 globalmente esclerosados, 1 com esclerose segmentar das alças capilares e sinéquia à cápsula de Bowman. O glomérulo remanescente se encontra com celularidade conservada e alças capilares periféricas de contornos regulares. Os túbulos exibem áreas confluentes de atrofia, circundados por fibrose intersticial moderada, infiltrado inflamatório linfocitário e agrupamentos de células poligonais com citoplasmas xantomatosos. Vasos arteriais sem anormalidades. IF com depósitos segmentares de IgMe C3d. Cilindros tubulares com IgA e IgM. Conclusão: esclerose glomerular global (7/9) e segmentar com sinéquia focal (1/9); atrofia tubular multifocal com fibrose intersticial moderada; nefrite túbulo intersticial focal.

Biópsia renal do filho de 17 anos (2018) : a ser apresentada

 

Questões orientadoras :

  • Na sua opinião, qual o diagnóstico mais provável obtido da biópsia do filho da paciente ?
  • Como interpretar o diagnóstico de GESF, laudado na biópsia renal da paciente em 2009, no contexto das nefropatias desta família ?
  • Quais os diagnósticos diferenciais das glomerulopatias progressivas de ocorrência familiar ?