Encontro Das Famílias Cistinose

O evento “A Exposição de Arte e Encontro das Famílias Cistinose” será realizado no dia 10/11/15, de 9 às 17 hs, no Centro de Convenções Rebouças do Hospital das Clínicas da FM/USP. Estão convidados a participar membros ou amigos de família interessados no assunto.

Os organizadores pedem que a inscrição no evento seja feito pelo site:

https://docs.google.com/…/1kD7uA8ptsNMVl8agkXTzw-z…/viewform

A Cistinose é uma doença genética, que se caracteriza pelo acúmulo anormal do aminoácido cistina em diferentes partes do organismo. Quando há o acúmulo de cistina, formam-se cristais que prejudicam a função das células, acometendo, em especial, os rins e os olhos.

A Cistinose Nefropática é a forma da doença que afeta os rins, sendo mais comum em crianças e adolescentes. Quando não afeta, tende a ser mais branda. É importante o diagnóstico e início de tratamento precoce.

As manifestações clínicas iniciam-se já nos primeiros meses de vida. A criança apresenta aumento do volume urinário, mais sede, desidratação, acidez sanguínea muito elevada, alterações ósseas, déficit de crescimento, febre e síndrome de Fanconi (aumento de glicose, bicarbonato, fosfatos e de alguns aminoácidos na urina).

A doença acomete 1 pessoa a cada 200 mil. No Brasil somos 200 milhões de habitantes e estimativas não oficiais apontam apenas 170 pacientes com diagnóstico de Cistinose no Brasil. Este número sugere que muitos doentes não estão sendo diagnosticados. É melhorar o diagnóstico e a atenção aos pacientes, informando e educando.

A boa notícia é que existe tratamento específico, que melhora a evolução renal da doença e evita ou minimiza o acometimento extra renal. Sem o tratamento a Cistinose leva à doença renal crônica em média aos 10 anos de idade.